ФЕНО- И ГЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Цель исследования – изучить клинико-анамнестические, молекулярно-генетические и морфологические характеристики пациенток с диагнозом трубно-перитонеального бесплодия на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани (нДСТ).

Материал и методы. Проанализировано 60 случаев трубно-перитонеального бесплодия. Пациенток разделили на 2 группы на основании модифицированной балльной шкалы Т. И. Кадуриной. Оценивали степень выраженности нДСТ по модифицированной шкале Т. И. Кадуриной и по шкале Т. И. Кадуриной и Л. Н. Аббамуковой. В последующем проводилось генотипирование пациенток на носительство полиморфизма генов IL6-174 C/G [rs1800795] и VEGF 634 G/C [rs2010963]. Некоторым пациенткам, из представленных групп, при оперативном вмешательстве выполняли биопсию фрагментов апоневроза передней брюшной стенки с последующим гемостазом. Для изучения структуры соединительной ткани внеклеточного матрикса срезы окрашивали по Ван Гизону и по Маллори. В образцах иммуногистохимически выявляли коллагены I и III, а также CD34+-структуры.

Результаты. При использовании строгих критериев (более 6 внешних фенотипов), клиническая значимость аномалий возрастает, а частота снижается до 25%. Клинические проявления признаков наследственной патологии соединительной ткани зависят от факторов внешней среды, пенетрантности генов и закономерностей генной экспрессии.

Заключение. Диагностика нДСТ возможна уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке внешних и висцеральных фенотипических маркеров на основании шкалы Т. И. Кадуриной и Л. Н. Аббамуковой (2008) и модифицированной балльной шкалы Т. И. Кадуриной. Полиморфизм генов IL6 -174 [rs1800795] C>G C/C и VEGFA 634 [rs2010963] G>C G/C является предиктором нДСТ. Экспрессия коллагена III типа при данной патологии указывает на наличие неоформленной соединительной ткани, характеризующейся высокой степенью васкуляризации. Нарушение архитектоники соединительной ткани является основой для формирования многообразной диспластикоассоциированнной патологии у пациенток с трубно-перитонеальным бесплодием.

1. Воропай Л. А., Пирожкова Н. И., Воропай Н. Метаболическая коррекция при дисплазии соединительной ткани. Медицинские науки. 2012; 3: 12–18.

2. Генова О. А., Ракицкая Е. В., Учакина Р. В. Состояние репродуктивной системы у подростков с маркерами недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Дальневосточный медицинский журнал. 2010; 4: 55–59.

3. Дедова В. О., Доценко Н. Я., Боев С. С. Распространенность дисплазии соединительной ткани (обзор литературы). Медицинские науки. 2011; 2: 30–42.

4. Демидов Р. О., Лапшина С. А., Якупова С. П. Дисплазия соединительной ткани: современные подходы к клинике, диагностике и лечению. Практическая медицина. 2015; 4(89): 37– 40.

5. Земцовский Э. В. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Без права на диагноз! Врачебные ведомости. 2010; 3(53): 76–80.

6. Кадурина Т. И., Гнусаев С. Ф., Аббакумова Л. Н. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект российских рекомендаций. Москва: Педиатрия; 2014. 40.

7. Клеменов А. В. Номенклатура и алгоритм диагностики наследственных нарушений соединительной ткани. Клиницист. 2015; 1: 42–49.

8. Ляховецкий Б. И., Глазкова Л. К., Перетолчина Т. Ф. Кожные признаки недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. 2012; 1(20): 30–35.

9. Мартынова А. И., Нечаева И., Акатова Е. В. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11(1): 71–75.

10. Михеев А. В., Трушин С. Н. Баскевич М. А. Фенотипические маркеры дисплазии соединительной ткани при первичном спонтанном пневмотораксе. Российский медикобиологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2013; 4: 113–116.

11. Hестеренко З. В. Дисплазия соединительной ткани – медикосоциальный феномен XXI века. Новости медицины и фармации. 2012; 1(5): 17– 23.

12. Ji Won Kwon, Won-Jae Lee, Si-Bog Park. Generalized joint hypermobility in healthy female koreans: prevalence and age-related differences. Ann Rehabil Med. 2013; 37(6): 832–838.

13. Rizzo A., Spedicato M., Mutinati M. Peritoneal adhesions in human and veterinary medicine: from pathogenesis to therapy. Areview Immunopharmacol Immunotoxicol. 2010; 32(3):481–494.