<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">anatomy</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Журнал анатомии и гистопатологии</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Journal of Anatomy and Histopathology</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2225-7357</issn><publisher><publisher-name>N.N. Burdenko Voronezh State Medical University</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.18499/2225-7357-2018-7-1-33-39</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">anatomy-575</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>ORIGINAL PAPERS</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>ФЕНО- И ГЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ  СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>RUSSIA PHENO- AND GENOTYPIC CHARACTERISTICS OF UNDIFFERENTIATED CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Бен Салха</surname><given-names>М.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Ben Salkha</surname><given-names>M.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Бен Салха Мехди – аспирант кафедры акушерства и гинекологии.</p><p>390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9</p></bio><email xlink:type="simple">mr.bensalha@hotmail.fr</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Репина</surname><given-names>Н. Б.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Repina</surname><given-names>N. B.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Репина Наталья Борисовна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии.</p><p>390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9</p></bio><email xlink:type="simple">nrepina62@gmail.com</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Усачев</surname><given-names>И. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Usachev</surname><given-names>I. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Усачев Илья Александрович – заведующий гинекологическим отделением</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Ryazan</p></bio><email xlink:type="simple">usachevi@rambler.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Дмитриева</surname><given-names>М. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Dmitrieva</surname><given-names>M. N.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Дмитриева Марина Николаевна – кандидат педагогических наук, доцент кафедры математики, физики и медицинской информатики.</p><p>390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9</p></bio><email xlink:type="simple">dmitrm05@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России</institution></aff><aff xml:lang="en"><institution>I.P. Pavlov Ryazan State Medical University</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>ГБУ РО Областной клинический перинатальный центр</institution></aff><aff xml:lang="en"><institution>Regional Clinical Perinatal Center</institution></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2018</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>19</day><month>04</month><year>2018</year></pub-date><volume>7</volume><issue>1</issue><fpage>33</fpage><lpage>39</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Бен Салха М., Репина Н.Б., Усачев И.А., Дмитриева М.Н., 2018</copyright-statement><copyright-year>2018</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Бен Салха М., Репина Н.Б., Усачев И.А., Дмитриева М.Н.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Ben Salkha M., Repina N.B., Usachev I.A., Dmitrieva M.N.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://anatomy.elpub.ru/jour/article/view/575">https://anatomy.elpub.ru/jour/article/view/575</self-uri><abstract><p>Цель исследования – изучить клинико-анамнестические, молекулярно-генетические и морфологические характеристики пациенток с диагнозом трубно-перитонеального бесплодия на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани (нДСТ).</p><sec><title>Материал и методы</title><p>Материал и методы. Проанализировано 60 случаев трубно-перитонеального бесплодия. Пациенток разделили на 2 группы на основании модифицированной балльной шкалы Т. И. Кадуриной. Оценивали степень выраженности нДСТ по модифицированной шкале Т. И. Кадуриной и по шкале Т. И. Кадуриной и Л. Н. Аббамуковой. В последующем проводилось генотипирование пациенток на носительство полиморфизма генов IL6-174 C/G [rs1800795] и VEGF 634 G/C [rs2010963]. Некоторым пациенткам, из представленных групп, при оперативном вмешательстве выполняли биопсию фрагментов апоневроза передней брюшной стенки с последующим гемостазом. Для изучения структуры соединительной ткани внеклеточного матрикса срезы окрашивали по Ван Гизону и по Маллори. В образцах иммуногистохимически выявляли коллагены I и III, а также CD34+-структуры.</p></sec><sec><title>Результаты</title><p>Результаты. При использовании строгих критериев (более 6 внешних фенотипов), клиническая значимость аномалий возрастает, а частота снижается до 25%. Клинические проявления признаков наследственной патологии соединительной ткани зависят от факторов внешней среды, пенетрантности генов и закономерностей генной экспрессии.</p></sec><sec><title>Заключение</title><p>Заключение. Диагностика нДСТ возможна уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке внешних и висцеральных фенотипических маркеров на основании шкалы Т. И. Кадуриной и Л. Н. Аббамуковой (2008) и модифицированной балльной шкалы Т. И. Кадуриной. Полиморфизм генов IL6 -174 [rs1800795] C&gt;G C/C и VEGFA 634 [rs2010963] G&gt;C G/C является предиктором нДСТ. Экспрессия коллагена III типа при данной патологии указывает на наличие неоформленной соединительной ткани, характеризующейся высокой степенью васкуляризации. Нарушение архитектоники соединительной ткани является основой для формирования многообразной диспластикоассоциированнной патологии у пациенток с трубно-перитонеальным бесплодием.</p></sec></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>The aim of the study was to study the clinical-anamnestic, molecular-genetic and morphological characteristics of patients with tubal-peritoneal infertility on the background of undifferentiated connective tissue dysplasia (uCTD).</p><sec><title>Material and methods</title><p>Material and methods. 60 cases of tubal-peritoneal infertility were analyzed. Patients were divided into 2 groups on the basis of a modified scoring scale by T. I. Kadurina. The degree of expression of uCTD on a modified scale by T. I. Kadurina and on the scale of T. I. Kadurina and L.N. Abbamukova was evaluated. In the following, the patients were genotyped for carriage of IL6-174 C / G gene polymorphism [rs1800795] and VEGF 634 G / C [rs2010963]. Some patients, from the groups represented, under operative intervention, performed a biopsy of fragments of the aponeurosis of the anterior abdominal wall followed by hemostasis. To study the structure of the connective tissue of the extracellular matrix, the sections were stained by Van-Geison and by Mallory. In the samples collagens I and III, as well as CD34+-structures were detected immunohistochemically.</p></sec><sec><title>Results</title><p>Results. Using strict criteria (more than 6 external phenotypes), the clinical significance of anomalies increases, and the frequency decreases to 25%. Clinical manifestations of signs of hereditary pathology of connective tissue depend on environmental factors, gene penetrance and patterns of gene expression.</p></sec><sec><title>Conclusions</title><p>Conclusions. Diagnosis of uCTD is possible already at the stage of physical examination with a complex evaluation of external and visceral phenotypic markers on the scale of T. I. Kadurina and L.N. Abbamukova and on a modified scale by T. I. Kadurina. The polymorphism of the genes IL6 -174 [rs1800795] C&gt; G C / C and VEGFA 634 [rs2010963] G&gt; C G / C is a predictor of uCTD. Expression of type III collagen in this pathology indicates the presence of an unformed connective tissue, characterized by a high degree of vascularization. Violation of the architectonics of connective tissue is the basis for the formation of a multifaceted dysplasia associated pathology in patients with tubal-peritoneal infertility.</p></sec></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>недифференцированная дисплазия соединительной ткани</kwd><kwd>фенотипирование</kwd><kwd>генотипирование</kwd><kwd>IL6-174 C/G [rs1800795]</kwd><kwd>VEGF 634 G/C [rs2010963]</kwd><kwd>коллаген I</kwd><kwd>III</kwd><kwd>CD34</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>undifferentiated connective tissue dysplasia</kwd><kwd>phenotyping</kwd><kwd>genotyping</kwd><kwd>IL6-174 C / G [rs1800795]</kwd><kwd>VEGF 634 G / C [rs2010963]</kwd><kwd>collagen I</kwd><kwd>III</kwd><kwd>CD34.</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Воропай Л. А., Пирожкова Н. И., Воропай Н. Метаболическая коррекция при дисплазии соединительной ткани. Медицинские науки. 2012; 3: 12–18.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Voropaj L.A., Pirozhkova N.I., Voropaj N.G. Metabolicheskaya korrekciya pri displazii soedinitel'noj tkani [Metabolic correction for connective tissue dysplasia]. Medical sciences. 2012;3:12-18 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Генова О. А., Ракицкая Е. В., Учакина Р. В. Состояние репродуктивной системы у подростков с маркерами недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Дальневосточный медицинский журнал. 2010; 4: 55–59.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Genova, O.A., Rakitskaya E.V., Uchakina R.V. Sostoyanie reproduktivnoy sistemy u podrostkov s markerami nedifferentsirovannoy displazii soedinitel'noy tkani [The state of the reproductive system in adolescents with markers of undifferentiated connective tissue dysplasia]. Far Eastern Medical Journal. 2010;4:55-59 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Дедова В. О., Доценко Н. Я., Боев С. С. Распространенность дисплазии соединительной ткани (обзор литературы). Медицинские науки. 2011; 2: 30–42.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Dedova VO, Docenko NYA, Boev SS, et al. Rasprostranennost' displazii soedinitel'noj tkani (obzor literatury) [Prevalence of connective tissue dysplasia (literature review)]. Medical sciences. 2011;2: 30-42 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Демидов Р. О., Лапшина С. А., Якупова С. П. Дисплазия соединительной ткани: современные подходы к клинике, диагностике и лечению. Практическая медицина. 2015; 4(89): 37– 40.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Demidov R.O., Lapshina S.A., Yakupova S.P. Displaziya soedinitel'noj tkani: sovremennye podhody k klinike, diagnostike i lecheniyu. [Connective tissue dysplasia: modern approaches to the clinic, diagnosis and treatment]. Practical medicine. 2015;4(89):7-40(in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Земцовский Э. В. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Без права на диагноз! Врачебные ведомости. 2010; 3(53): 76–80.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Zemcovskij Je.V. Nedifferencirovannaja displazija soedinitel'noj tkani. Bez prava na diagnoz! [Undifferentiated connective tissue dysplasia. Without the right to a diagnosis !]. Medical records. 2010;3(53):76-80 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Кадурина Т. И., Гнусаев С. Ф., Аббакумова Л. Н. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект российских рекомендаций. Москва: Педиатрия; 2014. 40.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Kadurina T.I., Gnusaev S.F., Abbakumova L.N. Nasledstvennye i mnogofaktornye narusheniya soedinitel'noj tkani u detej. Algoritmy diagnostiki. Taktika vedeniya. Proekt rossijskih rekomendacij. [Hereditary and multifactorial disorders of connective tissue in children. Algorithms of diagnostics. Tactics of reference. Draft of Russian recommendations]. Moscow: Pediatrics; 2014. 40 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Клеменов А. В. Номенклатура и алгоритм диагностики наследственных нарушений соединительной ткани. Клиницист. 2015; 1: 42–49.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Klemenov AV. Nomenklatura i algoritm diagnostiki nasledstvennyh narushenij soedinitel'noj tkani [Nomenclature and algorithm for diagnosis of hereditary disorders of connective tissue]. Clinician. 2015;1:42-49 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Ляховецкий Б. И., Глазкова Л. К., Перетолчина Т. Ф. Кожные признаки недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. 2012; 1(20): 30–35.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Lyakhovetskiy B.I., Glazkova L.K., Peretolchina T.F. Kozhnye priznaki nedifferencirovannojo displazii soedinitel'noj tkani [Skin signs of undifferentiated connective tissue dysplasia]. Modern problems of dermatovenereology, immunology and medical cosmetology. 2012;1(20): 30-35 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Мартынова А. И., Нечаева И., Акатова Е. В. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11(1): 71–75.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Martynova A.I., Nechaeva G.I., Akatova E.V. Nacional'nye rekomendacii Rossijskogo nauchnogo medicinskogo obshchestva terapevtov po diagnostike, lecheniyu I reabilitacii pacientov s displaziyami soedinitel'noj tkani [National recommendations of the Russian Scientific Medical Society of Physicians for diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with dysplasia of connective tissue]. Medical Gazette of the North Caucasus. 2016;11(1):71-75 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit10"><label>10</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Михеев А. В., Трушин С. Н. Баскевич М. А. Фенотипические маркеры дисплазии соединительной ткани при первичном спонтанном пневмотораксе. Российский медикобиологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2013; 4: 113–116.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Miheev A.V., Trushin S.N., Baskevich M.A. Fenotipicheskie marker displazii soedinitel'noj tkani pripervichnom spontanom pnevmotorakse [Phenotypic markers of connective tissue dysplasia in primary spontaneous pneumothorax]. Russian medical and biological bulletin named after academician I.P. Pavlova. 2013;4:113-116 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit11"><label>11</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Hестеренко З. В. Дисплазия соединительной ткани – медикосоциальный феномен XXI века. Новости медицины и фармации. 2012; 1(5): 17– 23.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Nesterenko Z.V. Displaziya soedinitel'noy tkani - Mediko-sotsial'nyy fenomen XXIveka [Dysplasia of connective tissue is a medical and social phenomenon of the 21st century]. Practical medicine. 2015; 4 (89):37-40 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit12"><label>12</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Ji Won Kwon, Won-Jae Lee, Si-Bog Park. Generalized joint hypermobility in healthy female koreans: prevalence and age-related differences. Ann Rehabil Med. 2013; 37(6): 832–838.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ji Won Kwon, Won-Jae Lee, Si-Bog Park Generalized joint hypermobility in healthy female koreans: prevalence and age-related differences. Ann Rehabil Med. 2013;37(6):832-838.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit13"><label>13</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Rizzo A., Spedicato M., Mutinati M. Peritoneal adhesions in human and veterinary medicine: from pathogenesis to therapy. Areview Immunopharmacol Immunotoxicol. 2010; 32(3):481–494.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Rizzo A., Spedicato M., Mutinati M. Peritoneal adhesions in human and veterinary medicine: from pathogenesis to therapy. A review Immunopharmacol Immunotoxicol. 2010;32(3):481-494.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
